VENETO: grazie a Telethon finanziati due progetti di ricerca

Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. In Veneto sono stati assegnati 377.800 euro per il finanziamento di due progetti di ricerca. 

Il gruppo di Micaela Zonta dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Padova studierà una forma familiare della malattia di Alzheimer, demenza degenerativa caratterizzata dalla progressiva deposizione anomala di due proteine, tau e amiloide, nel sistema nervoso centrale. Questi depositi diventano tossici per le cellule nervose, causando la loro morte. Nel cervello dei pazienti con Alzheimer, si riscontrano segni patologici, tra cui una diminuzione della vascolarizzazione cerebrale e un aumento dello stato infiammatorio. Gli astrociti, cellule del sistema nervoso, circondano il sistema vascolare cerebrale e modulano la funzionalità cerebrale. La loro attività è regolata da segnali cellulari mediati dal calcio la cui riduzione sembra essere correlata alla perdita di memoria. L’obiettivo di questa ricerca è studiare la disfunzione vascolare nel modello di Alzheimer familiare e intervenire per ripristinare il segnale cellulare mediato dal calcio negli astrociti, al fine di ridurre la patologia vascolare e contribuire quindi a rallentare la progressione della malattia.

Il gruppo di Marcella Canton dell’Università degli studi di Padova approfondirà la ricerca sulle mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di 12 patologie metaboliche pediatriche rare causate dalla carenza di enzimi lisosomiali che degradano i mucopolisaccaridi. molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare. In queste malattie, l’accumulo patologico di mucopolisaccaridi avviene in quasi tutti gli organi e tessuti, causando un grave fenotipo clinico, specialmente a livello cerebrale. La terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’infusione dell’enzima mancante, è disponibile solo per pochi tipi di MPS e risulta comunque scarsamente efficace. Il progetto proposto sfrutterà un approccio detto di “drug repurposing”, che significa cercare nuovi utilizzi per farmaci già approvati. In particolare, valuterà l’efficacia di un farmaco, già approvato per il trattamento del Parkinson, in modelli animali sperimentali di MPS II e MPS IIIB, con l’obiettivo di aprire nuove opportunità terapeutiche per le mucopolisaccaridosi.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.

I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.

In tutto, sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base, mentre 9 sono di ricerca preclinica.